Гемохроматоз — это чрезмерное отложение в организме железа или его соединений, таких как гемосидерин. Чаще всего встречается в возрасте 40-60 лет. Бывает врожденным и приобретенным.
Симптомы
На ранней стадии симптомы болезни обычно неспецифические:
- сильные слабость и усталость,
- потеря веса,
- подверженность инфекциям,
- боли в верхней части живота и в груди,
- серо-коричневая пигментация кожи,
- раннее поседение или усиленное выпадение волос,
- нарушение сердечного ритма,
- упадок либидо,
- боли в суставах (особенно тазобедренных, коленных, пальцевых).
Если вовремя не начать лечение, нарушается гормональный баланс, происходит повреждение суставов, развиваются кардиомиопатия, цирроз печени, диабет.
Диагностика
Врач собирает анамнез болезни, задавая пациенту вопросы о наличии наследственных или ассоциированных болезней, употреблении алкоголя, препаратов железа и аскорбиновой кислоты.
Физический осмотр проводится для выявления гиперпигментации, увеличения печени (гепатомегалии) или атрофии яичек, связанных с избытком железа.
При подозрении на гемохроматоз используются следующие методы исследования:
- лабораторный — анализ крови. Выполняется для определения процента насыщения белком трансферрином (служит для связывания и транспортировки микроэлемента), уровня железа и железопротеида ферритина. При постановке первичного диагноза или наличии признаков нарушения баланса гормонов назначается гормональное исследование;
- генетический. Служит для выявления изменения (мутации) гена HFE, ассоциированного с гемохроматозом I типа;
- технические: ЭКГ, КТ, МРТ, биомагнитометрия. Помогают оценить состояние сердца и печени.
Гепатобиопсия обычно проводится при очень высокой концентрации ферритина (больше 1000 нг/мл), чтобы определить степень повреждения печени. Если диагноз подтвержден, необходимо обследоваться и получить медико-генетическое консультирование другим членам семьи.
Способы лечения
Выбор методов зависит от типа гемохроматоза:
- При первичном заболевании лечение направлено на снижение запасов железа путем извлечения эритроцитов с помощью флеботомии (кровопускания) или эритроцитафереза. Дополнительно назначаются хелатирующие препараты, например дефероксамин.
- При вторичном гемохроматозе кровопускание невозможно из-за существующей анемии. Для снижения концентрации железа применяются медикаменты. В тяжелом случае может потребоваться пересадка органа.
Диета
Рекомендуется отказаться от спиртного, так как при гемохроматозе оно почти в 10 раз повышает вероятность возникновения цирроза, и ограничить употребление мясного и пищи с большим количеством аскорбиновой кислоты. Последняя способствует усилению всасывания железа в кишечнике. Черный чай и кофе, напротив, уменьшают абсорбцию микроэлемента.
